Die Erbsubstanz (DNA) des Menschen weist etwa 20.000 Gene auf. Die gezielten Untersuchungen der DNA von Tumoren hat in den letzten Jahren zu einem deutlich besseren Verständnis dieser Erkrankung beigetragen. Dadurch hat sich auch die Planung und Durchführung einer zielgerichteten Therapie (targeted therapy) wesentlich verbessert.
Die meisten Nachfragen hinsichtlich bestimmter genetischer Veränderungen betreffen logischerweise die Tumore, die am häufigsten vorkommen. Dazu zählen insbesondere der Darmkrebs (colorectale Carcinome), der Lungenkrebs und der schwarze Hautkrebs (malignes Melanom). Die hierfür notwendigen Analysen werden vollautomatisch durchgeführt. So stehen die Ergebnisse im Idealfall innerhalb von zwei Stunden zur Verfügung.
Als Beispiel mögen die Untersuchungen von KRAS, NRAS und BRAF für Darmkrebs und malignes Melanom (schwarzer Hautkrebs) sowie des EGFR-Gens beim Lungen-Carcinom dienen.
In Einzelfällen wird auch die chromogene in-situ-Hybridisierung (CISH) oder Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) zur molekularen Diagnostik eingesetzt, hier ist es möglich mit bestimmten Sonden Genveränderungen in Zahl und Lokalisation nachzuweisen. Eingesetzt wird diese Methode zur Therapieplanung mit Antikörpern bei Mamma-Carcinom (Vermehrung von HER2-Gen) oder aber auch bei Lungen-Carcinomen und Krebserkrankungen der Lymphknoten.
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